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Incorporan el análisis de ADN en el cribado prenatal de tres trastornos cromosómicos

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Adamed Mujer en 14 noviembre, 2017 - 10:31 am en Embarazo

Científicos médicos de la Universidad Queen Mary de Londres (QMUL), en Reino Unido, han demostrado por primera vez que es posible incorporar el análisis de ADN en la detección prenatal de tres trastornos cromosómicos graves, incluido el síndrome de Down, de una manera mucho más precisa que los métodos existentes y más segura y menos estresante para las madres. El nuevo método, llamado “examen reflejo de ADN prenatal”, que detecta el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau, identificó más embarazos afectados que la prueba que reemplazó, con muchos menos falsos positivos. Este test combina detección convencional con nuevas pruebas de ADN.

El método se implementó en cinco unidades de maternidad del sistema nacional de salud (NHS, por sus siglas en inglés), en Reino Unido, y evaluó a más de 22.000 mujeres entre abril de 2015 y agosto de 2016, y continúa en uso. Los hallazgos sobre esta prueba se publican en la revista ‘Genetics in Medicine‘.

En la actualidad, a las mujeres se les ofrecen exámenes para detectar estos tres trastornos cromosómicos a las 10-14 semanas de embarazo. Esta prueba combina una ecografía y una prueba de sangre, y si muestra que una mujer tiene un mayor riesgo de tener un embarazo afectado, se le ofrece una prueba de diagnóstico, una amniocentesis o muestra de vellosidad coriónica (CVS, por sus siglas en inglés); que son pruebas invasivas que implican insertar una aguja a través del abdomen de la madre en su útero para recoger muestras de líquido que rodean al feto o tejido de la placenta.

Con el nuevo método, las mujeres proporcionaron una muestra de sangre alrededor de las 11 semanas de embarazo. La muestra se divide en dos; una utilizada para la prueba de detección convencional y otra que se mantiene en reserva. La primera muestra se emplea para evaluar el riesgo de las mujeres de cualquiera de los tres trastornos. Si, sobre la base de esa prueba, el riesgo de tener un embarazo afectado es de 1 en 800 o un riesgo mayor, se recupera automáticamente la otra muestra de sangre para una prueba de ADN (es decir, realizada de manera “refleja”), sin tener que pedir a las mujeres que proporcionen una muestra de sangre fresca. Esto evitó preocupar innecesariamente a las mujeres al informarles que se necesitaba realizar una prueba de ADN debido a su mayor riesgo de un embarazo afectado.

De las 22.812 mujeres examinadas, el 11 por ciento tenía una prueba de ADN refleja, la cual detectó 101 de los 106 embarazos afectados con uno de los tres trastornos, con solo cuatro falsos positivos, lo que arroja una tasa de detección del 95 por ciento (en comparación con el 81 por ciento con la prueba convencional existente sola) y una tasa de 0,02 por ciento de falsos positivos (reducción de 100 veces en falsos positivos de 2,42 por ciento para la prueba combinada). Entre los embarazos que resultaron positivos y donde a las mujeres se les ofreció una prueba diagnóstica invasiva, 25 de 26 se vieron afectadas por uno de los síndromes.

El profesor Sir Nicholas Wald, del Instituto Wolfson de Medicina Preventiva de la QMUL, quien dirigió el proyecto, subraya: “El enfoque del ADN reflejo tiene beneficios sustanciales para el bienestar de las mujeres evaluadas. No solo se identifican los embarazos más afectados, sino que muchas menos mujeres se sentirán muy ansiosas al recibir una notificación de que tienen un resultado de detección positivo, y entre las mujeres con un resultado positivo de detección de ADN, casi todas tendrán un embarazo afectado. Esta prueba también es más segura que la detección convencional, ya que evita casi todos los diagnósticos invasivos, pruebas en embarazos no afectados y abortos involuntarios relacionados con estos procedimientos”.

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