Pruebas genéticas pueden ayudar a identificar mutaciones hereditarias de cáncer de mama
Un grupo de investigadores australianos ha elaborado un estudio en el que defienden que la oferta de pruebas genéticas universales en el cáncer de mama puede mejorar los resultados al identificar mutaciones hereditarias en las pacientes, lo que permite modificar el tratamiento y realizar pruebas a los familiares.
Los resultados del estudio se obtuvieron a través de pruebas genéticas a 474 mujeres con cánceres de mama recién diagnosticados, independientemente de su riesgo de padecer una anomalía genética, como las mutaciones BRCA1 o BRCA2. El 58% de las pacientes identificadas con un gen defectuoso tenían un factor de riesgo inferior al 10%, lo que significa que estas pacientes no habrían sido detectadas con las actuales directrices de cribado. Esto demuestra que más de la mitad de las pacientes con cáncer de mama no están recibiendo un tratamiento adecuado debido a la carencia de información genética adicional de la que actualmente no disponen ni ellas ni el equipo que las trata.
Aproximadamente el 5% de los cánceres de mama se dan en personas que han heredado una anomalía genética de uno de sus progenitores. Identificar estos casos es vital para ofrecer el mejor asesoramiento médico y la mejor intervención a las pacientes y sus familiares, y a menudo influye en las decisiones quirúrgicas. Cuando se encuentra un gen defectuoso también significa que los miembros de la familia pueden someterse a pruebas y ser remitidos a una clínica de cáncer familiar para controlar su factor de riesgo de desarrollar cáncer de mama o de ovario.
Con esta información adicional, el equipo multidisciplinar modificó las recomendaciones de tratamiento para el 77% de las mujeres con mutaciones hereditarias, incluidas las que actualmente no cumplen los requisitos para someterse a pruebas rutinarias. Gracias a ello, el equipo pudo incorporar estas pruebas genéticas a su modelo multidisciplinar de atención existente, agilizando el tratamiento de las pacientes.
