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Un estudio explica el desarrollo del cáncer de mama en pacientes con mutaciones en el gen BRCA1

Adamed Mujer en 8 abril, 2022 - 9:58 am en Cáncer de mama

Un estudio liderado por el Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell) y el Institut Català d’Oncologia (ICO) ha identificado los mecanismos moleculares y celulares que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama en pacientes con mutaciones en el gen BRCA1.

El Idibell ha explicado que tener mutaciones en el BRCA1 confiere, de base, alto riesgo de padecer cáncer de mama y ovario: una de cada 1.000 personas tienen la mutación y, de ellas, entre el 45% y el 85% desarrollarán un tumor de mama antes de los 80 años.

En el estudio, publicado en ‘Nature Communications‘, los investigadores han identificado las moléculas responsables de aumentar todavía más el riesgo de cáncer en las mujeres que ya presentan dicha mutación. Así, se analizaron datos genéticos de más de 130.000 mujeres afectadas de cáncer de mama, junto con estudios con ratones, y se ha identificado la sobreexpresión de gen HMMR como factor de riesgo.

Eso, en combinación con la mutación de BRCA1, altera la correcta división celular e induce señales proinflamatorias que terminan provocando el desarrollo de tumores.

Este descubrimiento implica la identificación de posibles dianas terapéuticas para prevenir la aparición de tumores, ya que hasta ahora se sigue una estrategia preventiva de mamografías y mastectomías preventivas.

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