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Identifican factores de riesgo genético relacionados con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de ovario

Adamed Mujer en 10 noviembre, 2022 - 8:12 am en Cáncer de ovario

Investigadores del cáncer del Cedars-Sinai Medical Center de Nueva York (Estados Unidos) han ayudado a mejorar la comprensión de lo que impulsa el desarrollo del cáncer de ovario. El estudio, publicado en la revista científica ‘Journal of the National Cancer Institute’, ha identificado cuatro nuevas regiones del genoma humano que albergan variantes o mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de que las mujeres desarrollen cáncer de ovario epitelial, el tipo más común de cáncer de ovario.

Según los investigadores, en este tipo de cáncer, la prevención es la forma en que realmente vamos a influir en la mortalidad. Por este motivo, este estudio ayuda a identificar con precisión a las mujeres portadoras de mutaciones genéticas causantes de cáncer, lo que puede ayudar a los médicos a desarrollar estrategias preventivas para estas mujeres.

Para identificar las mutaciones, el equipo de investigadores utilizó nuevos métodos para analizar la variación estructural del genoma, que está formado por 23 pares de cromosomas donde se almacena el código genético de un individuo. Mientras que la mayoría de las investigaciones se centran en analizar el cambio en la secuencia del gen, el equipo se fijó en el número de copias del gen que tiene un individuo, lo que se conoce como variante del número de copias.

Cuando el genoma se copia, puede producirse una variación estructural, y tramos del genoma pueden borrarse, duplicarse o reordenarse en otra posición. Estos cambios pueden provocar enfermedades, como el cáncer.

Los investigadores encontraron supresiones y duplicaciones significativas en el gen BRCA1, el gen BRCA2 y el gen RAD51C, todos ellos conocidos por albergar cambios en la secuencia de ADN de las pacientes que aumentan el riesgo de cáncer de ovario. También se encontraron cuatro nuevos genes que no se habían relacionado anteriormente con un mayor riesgo de cáncer de ovario.

El estudio, que es el mayor realizado hasta la fecha para evaluar la contribución de las variantes del número de copias al riesgo de cáncer de ovario, conducirá probablemente a la realización de pruebas genéticas más precisas para las mujeres.

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