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Identifican 24 variantes genéticas que influyen en el cáncer de endometrio

Adamed Mujer en 20 febrero, 2020 - 11:03 am en Enfermedades

El cáncer de endometrio es el sexto tipo de cáncer más frecuente entre las mujeres, según el Fondo Mundial de Investigación del Cáncer, con tendencia a aparecer en los años posteriores a la menopausia.

Las causas son diversas, aunque resalta la exposición excesiva al estrógeno, una conocida hormona femenina. Sin embargo, un equipo de investigadores de la Universidad de Manchester y la Universidad de Cambridge identificó recientemente 24 variantes genéticas que predisponen a las mujeres al cáncer de endometrio.

El estudio se ha publicado en Journal of Medical Genetics, y constituye la revisión sistemática más completa realizada para evaluar la influencia de las variantes genéticas en la predisposición al cáncer de endometrio.

Puntuación de riesgo poligénico

Los investigadores seleccionaron 149 estudios que abordaban variantes genéticas fuertemente relacionadas con este tipo de cáncer, identificando 19 variantes con significación de todo el genoma y otras 5 con significación sugestiva.

Las más vinculadas al cáncer de endometrio fueron HNF1B, KLF, EIF2AK, CYP19A1, SOX4 y MYC, mas no encontraron evidencia convincente de que la variante de MDM2 rs2279744, que había sido estudiada como un factor de riesgo, estuviera implicada en su desarrollo.

En su documento explican que, aunque cada una de estas variantes cambia el riesgo de cáncer de endometrio en una fracción muy pequeña, la combinación de las 24 tiene un efecto significativo que puede medirse con una denominada puntuación de riesgo poligénico. Las mujeres que obtienen un puntaje dentro 1 por ciento superior tienen un riesgo de cáncer de endometrio 3,16 veces mayor que el riesgo promedio.

Para la profesora de Emma Crosbie, de la Universidad de Manchester, estas variantes “están involucradas en la supervivencia celular, el metabolismo del estrógeno y el control transcripcional, cuando la información almacenada en nuestro ADN se convierte en instrucciones para producir proteínas u otras moléculas”.

Sin embargo, es necesario indagar en el tema de manera más profunda y con cohortes más grandes para identificar las variantes con mayor relevancia en todo el genoma. Por el momento, estos hallazgos constituyen los factores genéticos más sólidos que afectan el riesgo de cáncer de endometrio.

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