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La posible relación entre la endometriosis y la genética 

Adamed Mujer en 11/08/2023 - 8:00 am en Enfermedades

La endometriosis es una enfermedad crónica y dolorosa que afecta aproximadamente al 10% de las mujeres en todo el mundo. Se caracteriza por la presencia de tejido similar al del endometrio, fuera de la cavidad uterina, lo que provoca, entre otros síntomas, un dolor intenso incapacitante. Actualmente no tiene cura, aunque existen varias estrategias para su tratamiento. 

En general, los tratamientos disponibles se basan en disminuir los niveles de estrógeno en el cuerpo, ya que se ha demostrado que reduce de manera significativa el dolor asociado a la endometriosis. El tratamiento médico está indicado para tratar el dolor y para reducir la reaparición, aunque la opción quirúrgica se reserva para los casos en que no hay respuesta al tratamiento médico, cuando hay afectación severa de órganos. 

¿Existe una predisposición genética para sufrir endometriosis? 

Recientemente, una colaboración de 25 equipos científicos de todo el mundo publicó el estudio más grande hasta la fecha, publicado en Nature Genetics, sobre la genética de la endometriosis. El análisis del ADN de más de 60.000 mujeres con endometriosis y más de 700.000 que no la tenían reveló una base compartida entre esta enfermedad y otras patologías dolorosas sin relación aparente, como es el caso de la migraña, el dolor de espalda o afecciones inflamatorias. 

Los autores del trabajo proponen que la predisposición genética puede hacer que la endometriosis inicie mecanismos de inflamación que provoquen una sensibilización excesiva del sistema nervioso central.  

Otros estudios también han descubierto que existen combinaciones de genes que incrementan el riesgo de endometriosis. Investigadores de la Universidad de Queensland evidenciaron un vínculo genético entre la endometriosis y los subtipos de cáncer de ovario. El estudio, publicado en Cell Reports Medicine, mostró que las mujeres con endometriosis tienen de dos a tres veces más riesgo de desarrollar cáncer de ovario epitelial en el futuro.  

Por otro lado, una investigación de la Universidad de Oxford ha identificado un gen específico, el NPSR1, que aumenta el riesgo de padecer endometriosis. En el trabajo, publicado en Science Translational Medicine, se realizaron análisis genéticos para identificar el gen y utilizaron un inhibidor del gen NPSR1 para bloquear la señalización proteica, lo que provocaba la reducción de la inflamación y el dolor abdominal. 

Detectarlas a tiempo permitiría evitar que se alcanzasen fases más graves y la posibilidad de plantear aplicar terapias génicas si finalmente se descubre que ciertos genes tienen un papel preponderante en el desarrollo de la enfermedad. Eso también permitiría adoptar estrategias preventivas si se detectan interacciones entre factores genéticos. 

Al continuar investigando, se pueden abrir nuevas puertas hacia una mejor comprensión y manejo de esta enfermedad crónica que afecta a tantas mujeres en todo el mundo. 

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