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Un macroestudio amplía la comprensión genética del cáncer de mama

Adamed Mujer en 25 octubre, 2017 - 10:59 am en Enfermedades

Las revistas Nature y Nature Genetics publican esta semana un macroestudio sobre cáncer de mama que aporta nuevas pistas sobre los mecanismos que están detrás de esta enfermedad. Los investigadores, de centros científicos de diversos países, han identificado 72 nuevas variantes genéticas que exacerban el riesgo de desarrollar cáncer de mama.

Del total, 65 son variantes “comunes” que predisponen al cáncer de mama y otras 7 influyen específicamente en el cáncer de pecho negativo para el receptor de estrógeno, el subconjunto de casos que no responde a las terapias hormonales, como al fármaco tamoxifén.

El profesor Doug Easton, de la Universidad de Cambridge (Reino Unido) y uno de los investigadores líderes del estudio, señaló que los hallazgos amplían de manera “significativa” el “entendimiento de la base heredada del cáncer de pecho”.

Este tumor está originado por complejas interacciones entre el entorno y un gran número de variantes genéticas, como las llamadas BRCA1 y BRCA2, que comportan un alto riesgo de desarrollar la enfermedad, y otras más comunes que conllevan un peligro menor. Según el artículo, las nuevas variantes de riesgo identificadas en el estudio doblan, casi, el número de las que ya se conocían.

Un consorcio de más de 550 investigadores
Los hallazgos son el resultado del trabajo llevado a cabo por el consorcio OncoArray, en el que trabajan 550 investigadores de unas 300 instituciones de seis continentes. En total analizaron información genética de 275.000 mujeres, de las que 146.000 habían sido diagnosticadas con cáncer de mama.

El experto indicó que “hay algunas pautas claras en las variantes genéticas que deberían ayudar a comprender por qué algunas mujeres están predispuestas a padecer cáncer de pecho, y qué genes y mecanismos están involucrados”. Al combinar los datos epidemiológicos con información del tejido del pecho, el equipo investigador elaboró predicciones de los genes en la mayor parte de los casos.

La mayoría de las variantes encontradas por OncoArray no se detectaron dentro de los genes, sino en las regiones de los genomas que regulan la actividad de los genes cercanos.

Predisposición a otras dolencias comunes
Cuando el equipo investigador observó el patrón de esas regiones genéticas, descubrió que diferían de aquellas involucradas en la predisposición a otras dolencias comunes.

“Dada la magnitud de los estudios, esperábamos hallar muchísimas nuevas variantes de cáncer de pecho, pero los estudios nos dicen mucho más sobre qué genes están implicados, revelando genes de los que previamente no se sospechaba y mecanismos genéticos que subyacen a la carcinogénesis del pecho”, apuntó Peter Kraft, de la Universidad de Harvard (EE.UU.).

Un 70 % de los casos son cánceres positivos para los receptores de estrógenos, lo que implica que las células cancerosas tienen una proteína, llamada receptor, que responde a la hormona femenina estrógeno, posibilitando el crecimiento del tumor. No obstante, no todas las células cancerosas portan ese receptor, y esos se conocen como tumores negativos para los receptores de estrógenos.

El estudio identificó regiones genéticas específicamente asociadas a uno de los dos cánceres, subrayando el hecho de que estos son distintos biológicamente y que se desarrollan de manera diferente.

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