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Identificada una causa clave de la infertilidad femenina

Adamed Mujer en 14/12/2023 - 7:55 am en Fertilidad

La infertilidad afecta a alrededor de 48 millones de parejas en todo el mundo y puede tener diversas causas. En los mamíferos, incluidos los humanos, los óvulos se producen en el ovario. Cuando este proceso sale mal, puede provocar infertilidad femenina. Un ejemplo de esto es la insuficiencia ovárica prematura, que se caracteriza por problemas con la producción de óvulos antes de los 40 años. Hasta el 3,7% de las mujeres experimentan infertilidad como resultado de esta condición, y alrededor del 30% de los casos se deben a variaciones genéticas.

Un equipo de investigadores ha investigado esta afección durante varios años, encontrando una familia con insuficiencia ovárica prematura en la que los cambios en un gen llamado Eif4enif1 parecían ser responsables de la enfermedad. Los investigadores decidieron reproducir este cambio genético en ratones para intentar comprender cómo afecta a la infertilidad humana. Muestran que los óvulos de estos ratones se ven afectados por cambios en sus mitocondrias, las centrales eléctricas de la célula. Su trabajo en torno a este nuevo descubrimiento se publica en Development.

Los investigadores utilizaron CRISPR para introducir el cambio genético en los ratones. Permitieron que estos ratones crecieran y luego compararon su fertilidad con la fertilidad de ratones cuyo ADN no había sido editado. Yuxi Ding, el primer autor y MD/Ph.D. El estudiante que dirigió el estudio, descubrió que el número promedio de folículos totales (los pequeños sacos que contienen óvulos en desarrollo) se redujo en aproximadamente un 40% en ratones más viejos y genéticamente editados. El número promedio de crías en cada camada se redujo en un 33%.

Es importante destacar que cuando se cultivaron en un plato, aproximadamente la mitad de los huevos fertilizados no sobrevivieron más allá de las primeras etapas de desarrollo. Esto demostró que, al igual que los pacientes humanos, estos ratones experimentaban problemas de fertilidad.

Cuando los investigadores estudiaron los óvulos de estos ratones bajo el microscopio, notaron algo inusual en sus mitocondrias. Las mitocondrias producen la energía que necesitan las células, incluidos los óvulos. Las mitocondrias suelen estar distribuidas uniformemente por todo el óvulo, pero las mitocondrias de los óvulos de ratones con la variación genética estaban agrupadas.

Parece probable que estas mitocondrias que se portan mal estén contribuyendo a los problemas de fertilidad en estos ratones, lo que lleva a los investigadores a proponer que restaurar el comportamiento mitocondrial adecuado podría mejorar la fertilidad.

Este estudio proporciona orientación para futuras investigaciones sobre la infertilidad humana, como establecer si también se encuentran defectos mitocondriales en los óvulos de pacientes humanos con insuficiencia ovárica prematura y si estos mismos defectos mitocondriales se observan en los embriones después de la fertilización de los óvulos. Además, probar si restaurar la distribución normal de las mitocondrias mejora la fertilidad podría convertirse en una nueva estrategia de tratamiento.

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